Un estudio explica cómo el cromosoma extra 21 trastorna el equilibrio de todo el genoma
Un estudio de la Universidad de Ginebra, con la participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, explica cómo la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir la expresión de otros genes en el genoma, causando una variedad de patologías.
El trabajo, que publica 'Nature', sirve para arrojar luz al todavía desconocido mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados al síndrome de Down, que sigue sin entenderse por completo, a pesar de las numerosas investigaciones realizadas.
La hipótesis del "desequilibrio de la dosis génica" postula que la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir la expresión de otros genes en el genoma, y es que este material genético extra puede interrumpir el proceso de descodificación de la información en los genes y, de esta manera, modificar las funciones celulares normales.
Basados en esta hipótesis, diversos grupos de investigación han intentado, sin éxito hasta el momento, identificar los cambios en la expresión génica en las células con trisomía y relacionarlos con los síntomas de los pacientes.
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/estudio-explica-cromosoma-trastorna-equilibrio_0_1780800440.html
Un estudio de la Universidad de Ginebra, con la participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, explica cómo la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir la expresión de otros genes en el genoma, causando una variedad de patologías.
El trabajo, que publica 'Nature', sirve para arrojar luz al todavía desconocido mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados al síndrome de Down, que sigue sin entenderse por completo, a pesar de las numerosas investigaciones realizadas.
La hipótesis del "desequilibrio de la dosis génica" postula que la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir la expresión de otros genes en el genoma, y es que este material genético extra puede interrumpir el proceso de descodificación de la información en los genes y, de esta manera, modificar las funciones celulares normales.
Basados en esta hipótesis, diversos grupos de investigación han intentado, sin éxito hasta el momento, identificar los cambios en la expresión génica en las células con trisomía y relacionarlos con los síntomas de los pacientes.
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/estudio-explica-cromosoma-trastorna-equilibrio_0_1780800440.html
